Ngưng Thở Khi Ngủ Có Di Truyền Không? Dấu Hiệu OSA Ở Trẻ Em

Ngưng thở khi ngủ có di truyền không? Và dấu hiệu OSA ở trẻ em là gì? Có yếu tố di truyền và tính tập trung trong gia đình, nhưng OSA không phải bệnh di truyền đơn gen theo kiểu bố hoặc mẹ mắc thì con chắc chắn sẽ mắc. Nguy cơ OSA chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố có thể cùng xuất hiện trong gia đình như cấu trúc hàm mặt, đường thở, xu hướng béo phì và đặc điểm kiểm soát hô hấp. Các nghiên cứu gia đình cũng ghi nhận OSA có tính tập trung giữa những người thân.

Vì vậy, nếu bố, mẹ hoặc anh chị em mắc OSA, điều quan trọng không phải là mặc định trẻ cũng mắc bệnh mà là chủ động quan sát giấc ngủ của trẻ, đặc biệt khi trẻ ngáy thường xuyên, thở miệng, có khoảng ngừng thở, ngủ không yên hoặc xuất hiện vấn đề hành vi và học tập.

Ngưng thở khi ngủ có phải bệnh di truyền không?

Không nên hiểu OSA giống những bệnh di truyền do một đột biến đơn lẻ truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con.

OSA là bệnh do nhiều yếu tố.

Nguy cơ hình thành OSA có thể chịu tác động đồng thời của:

• Di truyền.
• Cấu trúc sọ mặt.
• Kích thước và đặc điểm đường thở.
• Béo phì.
• Kiểm soát thần kinh – cơ của đường thở.
• Tuổi.
• Giới tính.
• Các bệnh lý đi kèm.
• Yếu tố môi trường.

Các tổng quan di truyền học cho thấy OSA có thành phần di truyền, trong đó gen có thể ảnh hưởng trực tiếp hoặc gián tiếp thông qua những đặc điểm trung gian như béo phì, cấu trúc sọ mặt và khả năng kiểm soát cơ đường thở trên. Tuy nhiên, chưa thể dùng một xét nghiệm gen đơn lẻ để xác định một người chắc chắn sẽ mắc OSA.

Có thể hiểu đơn giản:

Bố/mẹ mắc OSA → con có thể có nguy cơ cao hơn → nhưng không đồng nghĩa con chắc chắn mắc OSA.

Xem chi tiết bài viết Ngưng thở khi ngủ ở trẻ em

Vì sao OSA có thể xuất hiện ở nhiều người trong cùng gia đình?

Có hai nhóm yếu tố chính: đặc điểm sinh học có tính di truyền và môi trường sống chung.

Cấu trúc hàm mặt và đường thở

Một số đặc điểm giải phẫu có thể làm đường thở trên hẹp hoặc dễ xẹp hơn khi ngủ, chẳng hạn:

• Hàm dưới nhỏ.
• Cằm lùi.
• Cấu trúc sọ mặt nhất định.
• Đường thở trên hẹp.

Một phần những đặc điểm này có thể có tính gia đình.

Do đó, trong một gia đình có bố hoặc mẹ mắc OSA liên quan đến cấu trúc đường thở, con có thể chia sẻ một số đặc điểm giải phẫu làm tăng nguy cơ.

Xu hướng thừa cân, béo phì

Béo phì là yếu tố nguy cơ quan trọng của OSA.

Xu hướng thừa cân trong gia đình có thể liên quan đồng thời đến:

• Di truyền.
• Chế độ ăn.
• Mức vận động.
• Thói quen sinh hoạt.

Một nghiên cứu gia đình ở trẻ em cũng ghi nhận thành phần di truyền của OSA đáng chú ý hơn trong nhóm trẻ thừa cân.

Kiểm soát đường thở và hô hấp

Các yếu tố sinh lý như:

• Trương lực cơ đường thở.
• Khả năng đáp ứng khi đường thở bị hẹp.
• Kiểm soát thông khí.

cũng có thể góp phần tạo nên tính nhạy cảm với OSA.

Do đó, yếu tố di truyền của OSA không nằm ở một đặc điểm duy nhất mà là sự kết hợp của nhiều yếu tố.

Nếu bố hoặc mẹ bị OSA thì con có nguy cơ cao hơn không?

Có thể cao hơn so với trẻ không có tiền sử gia đình, nhưng mức nguy cơ của từng trẻ còn phụ thuộc nhiều yếu tố khác.

Các nghiên cứu đã ghi nhận hiện tượng OSA và rối loạn hô hấp khi ngủ tập trung trong gia đình. Một nghiên cứu sử dụng trẻ em làm trường hợp chỉ điểm cũng tìm thấy bằng chứng về tính tập trung gia đình và yếu tố di truyền, đặc biệt trong nhóm thừa cân.

Một nghiên cứu quần thể khác tại Thụy Điển ghi nhận trẻ có anh/chị/em mắc OSA có nguy cơ được chẩn đoán OSA cao hơn. Tuy nhiên, các tác giả cũng lưu ý rằng sự tập trung này có thể phản ánh cả gen và môi trường chung, cũng như việc gia đình đã biết bệnh nên dễ nhận diện triệu chứng hơn.

Vì vậy, tiền sử gia đình nên được xem là một yếu tố làm tăng mức cảnh giác, chứ không phải bằng chứng chẩn đoán.

Bố mẹ mắc OSA có cần đưa con đi đo giấc ngủ ngay không?

Không phải tất cả trẻ có bố hoặc mẹ mắc OSA đều cần đo đa ký giấc ngủ ngay.

Điều hợp lý hơn là:

Tiền sử gia đình → chủ động hỏi và quan sát triệu chứng → khám nếu có dấu hiệu nghi ngờ → bác sĩ quyết định có cần xét nghiệm giấc ngủ hay không.

Phụ huynh nên đặc biệt chú ý nếu trẻ có thêm:

• Ngáy thường xuyên.
• Amidan lớn hoặc VA quá phát.
• Thở miệng.
• Thừa cân/béo phì.
• Hàm nhỏ hoặc bất thường sọ mặt.
• Hội chứng Down.
• Bệnh thần kinh cơ.
• Khó tập trung hoặc tăng động.
• Ngừng thở được quan sát khi ngủ.

American Academy of Pediatrics khuyến nghị bác sĩ nên hỏi về tình trạng ngáy trong các lần khám sức khỏe thường quy của trẻ; trẻ ngáy hoặc có triệu chứng OSA cần được đánh giá tập trung hơn.

Dấu hiệu OSA ở trẻ khi ngủ

OSA ở trẻ em có thể biểu hiện khác người lớn.

Người lớn thường đi khám vì:

• Buồn ngủ ban ngày.
• Ngáy.
• Mệt mỏi.

Trong khi trẻ có thể biểu hiện bằng:

• Tăng động.
• Khó tập trung.
• Cáu gắt.
• Học tập giảm sút.

Do đó, nếu bố hoặc mẹ mắc OSA, nên quan sát trẻ cả ban đêm lẫn ban ngày.

Ngáy thường xuyên

Đây là một trong những dấu hiệu quan trọng nhất.

Đặc biệt cần chú ý nếu trẻ:

• Ngáy nhiều đêm.
• Ngáy to.
• Tiếng ngáy không đều.
• Có khoảng im lặng giữa các tiếng ngáy.
• Sau khoảng im lặng xuất hiện tiếng hít mạnh hoặc thở hổn hển.

Không phải mọi trẻ ngáy đều mắc OSA.

Tuy nhiên, ngáy thường xuyên ở trẻ không nên mặc định là bình thường, nhất là khi gia đình đã có người mắc OSA.

Có khoảng ngừng thở khi ngủ

Cha mẹ có thể thấy trẻ:

đang thở → im lặng vài giây → cố gắng thở → hít mạnh hoặc thở hổn hển → tiếp tục ngủ.

Đây là dấu hiệu cần được đánh giá.

Không nên tự đếm số lần ngừng thở rồi kết luận mức độ OSA tại nhà.

Thở miệng khi ngủ

Trẻ thường xuyên há miệng khi ngủ có thể liên quan đến:

• Nghẹt mũi.
• VA quá phát.
• Amidan lớn.
• Hẹp đường thở trên.

Thở miệng không đồng nghĩa chắc chắn mắc OSA, nhưng khi đi cùng ngáy hoặc ngủ không yên thì cần chú ý.

Ngủ không yên

Trẻ có thể:

• Xoay trở nhiều.
• Đạp chăn.
• Thay đổi tư thế liên tục.
• Thức giấc nhiều lần.
• Có tư thế ngủ bất thường.

Một số trẻ có thể ngửa cổ hoặc thay đổi tư thế để dễ thở hơn.

Đổ mồ hôi nhiều khi ngủ

Đổ mồ hôi đêm có nhiều nguyên nhân và không đặc hiệu cho OSA.

Tuy nhiên, nếu trẻ thường xuyên đổ mồ hôi nhiều đồng thời:

• Ngáy.
• Thở gắng sức.
• Ngủ không yên.

thì nên xem xét toàn bộ các dấu hiệu hô hấp khi ngủ.

Tè dầm

NHLBI liệt kê tè dầm trong số những biểu hiện có thể gặp ở trẻ mắc sleep apnea.

Đặc biệt cần lưu ý nếu trẻ:

• Trước đây đã kiểm soát tiểu tiện tốt.
• Sau đó xuất hiện tè dầm trở lại.
• Đồng thời ngáy hoặc ngủ không yên.

Tè dầm có nhiều nguyên nhân khác nên không thể dùng riêng dấu hiệu này để chẩn đoán OSA.

Dấu hiệu OSA ở trẻ vào ban ngày

Tăng động thay vì buồn ngủ

Đây là điểm dễ khiến phụ huynh bỏ sót.

Trẻ mắc OSA không nhất thiết ngủ gật cả ngày giống người lớn.

Một số trẻ lại:

• Tăng động.
• Bốc đồng.
• Khó ngồi yên.
• Dễ kích động.
• Khó kiểm soát hành vi.

NHLBI và AAP đều ghi nhận các vấn đề hành vi, tăng hoạt động và khó tập trung có thể xuất hiện ở trẻ mắc sleep apnea.

Do đó:

Trẻ tăng động + ngáy thường xuyên → nên hỏi thêm về giấc ngủ.

Không nên mặc định mọi vấn đề hành vi chỉ xuất phát từ tâm lý hoặc tính cách.

Khó tập trung và học tập giảm sút

Giấc ngủ bị phân mảnh nhiều lần có thể ảnh hưởng đến khả năng:

• Tập trung.
• Ghi nhớ.
• Học tập.
• Điều chỉnh hành vi.

Phụ huynh đôi khi chỉ nhận thấy trẻ học kém hơn mà không biết trẻ đang có vấn đề hô hấp vào ban đêm.

Đau đầu buổi sáng

Trẻ có thể than:

• Đau đầu khi vừa thức dậy.
• Mệt.
• Khó thức dậy.
• Cảm giác ngủ không đủ.

Đau đầu buổi sáng không đặc hiệu cho OSA nhưng có giá trị hơn khi xuất hiện cùng các dấu hiệu hô hấp khi ngủ. NHLBI cũng liệt kê đau đầu buổi sáng trong nhóm triệu chứng có thể gặp ở trẻ.

Buồn ngủ ban ngày

Một số trẻ vẫn có:

• Ngủ gật.
• Buồn ngủ ở trường.
• Ngủ nhiều vào cuối tuần.
• Khó thức dậy buổi sáng.

Tuy nhiên, AAP lưu ý buồn ngủ ban ngày có thể xảy ra nhưng không phải biểu hiện nổi bật ở nhiều trẻ nhỏ.

Đó là lý do chỉ hỏi: “Con có buồn ngủ ban ngày không?” là chưa đủ để sàng lọc OSA ở trẻ.

Bảng dấu hiệu OSA ở trẻ cha mẹ nên theo dõi

Ban đêm	Ban ngày
Ngáy thường xuyên	Khó tập trung
Ngừng thở được quan sát	Tăng động
Thở hổn hển	Dễ cáu gắt
Thở miệng	Học tập giảm
Ngủ không yên	Buồn ngủ
Thức giấc nhiều	Đau đầu buổi sáng
Đổ mồ hôi	Khó thức dậy
Tè dầm	Mệt mỏi

Nếu trẻ có tiền sử gia đình OSA và đồng thời xuất hiện nhiều dấu hiệu trên, nên chủ động đưa trẻ đi đánh giá thay vì chờ triệu chứng nặng.

Nguyên nhân OSA ở trẻ có giống bố mẹ không?

Không nhất thiết.

Ở người lớn, OSA thường liên quan nhiều đến:

• Béo phì.
• Cấu trúc đường thở.
• Tuổi.
• Các yếu tố giải phẫu và sinh lý.

Trong khi ở trẻ em, một nguyên nhân rất quan trọng là: amidan và VA quá phát.

AAP xác định phì đại amidan/VA và béo phì là hai yếu tố quan trọng trong OSA trẻ em không phức tạp.

Do đó, một người bố mắc OSA do béo phì không có nghĩa con sẽ mắc OSA theo cùng cơ chế.

Trẻ có thể có OSA do:

• Amidan lớn.
• VA quá phát.
• Béo phì.
• Cấu trúc hàm mặt.
• Hội chứng Down.
• Bệnh thần kinh cơ.
• Các bất thường đường thở khác.

Amidan và VA có liên quan đến di truyền không?

Amidan và VA quá phát là yếu tố quan trọng gây OSA ở trẻ, nhưng không nên đơn giản hóa thành:

“Bố mẹ bị OSA nên con sẽ bị amidan/VA lớn.”

Mối liên hệ gia đình của OSA phức tạp hơn.

Một gia đình có thể cùng chia sẻ:

• Đặc điểm giải phẫu.
• Xu hướng béo phì.
• Các yếu tố sinh học.
• Môi trường.
• Thói quen sống.

Vì vậy, mục tiêu của khai thác tiền sử gia đình là nhận diện trẻ cần được quan sát kỹ hơn, không phải dự đoán chính xác nguyên nhân của trẻ.

Trẻ béo phì có bố mẹ mắc OSA cần lưu ý gì?

Đây là nhóm cần chú ý hơn.

Béo phì là yếu tố nguy cơ OSA quan trọng ở trẻ em. AAP cũng xác định trẻ béo phì có nguy cơ OSA cao hơn và nên được hỏi về các triệu chứng như ngáy, thở hổn hển, giấc ngủ rối loạn, buồn ngủ, khó tập trung, tè dầm và đau đầu.

Nếu trẻ đồng thời có: tiền sử gia đình OSA + thừa cân/béo phì + ngáy thì càng có lý do để đánh giá chuyên môn.

Không nên chờ đến khi trẻ xuất hiện ngừng thở rõ ràng mới đi khám.

Có thể xét nghiệm gen để biết trẻ có mắc OSA không?

Hiện nay, xét nghiệm gen không phải phương pháp chẩn đoán OSA thường quy.

OSA là bệnh đa yếu tố và chưa có một “gen OSA” duy nhất có thể dùng để:

• Khẳng định bệnh.
• Loại trừ bệnh.
• Dự đoán chính xác trẻ nào sẽ mắc bệnh.

Các nghiên cứu di truyền đã tìm thấy nhiều hướng liên quan đến OSA, nhưng bằng chứng về từng biến thể gen riêng lẻ còn phức tạp và không thay thế xét nghiệm giấc ngủ.

Nếu nghi trẻ mắc OSA, hướng phù hợp là:

khai thác triệu chứng → khám → đánh giá đường thở → xét nghiệm giấc ngủ khi có chỉ định.

Không phải xét nghiệm gen.

Khi nào cần đưa trẻ đi khám?

Nên đưa trẻ đến bác sĩ nhi khoa, tai mũi họng hoặc chuyên gia giấc ngủ nếu có:

• Ngáy thường xuyên.
• Ngừng thở được quan sát.
• Thở hổn hển hoặc nghẹn khi ngủ.
• Thở miệng kéo dài.
• Ngủ rất không yên.
• Tăng động hoặc khó tập trung kèm ngáy.
• Học tập giảm sút kèm rối loạn giấc ngủ.
• Buồn ngủ bất thường.
• Đau đầu buổi sáng thường xuyên.
• Tè dầm kèm ngáy hoặc ngủ không yên.
• Béo phì kèm ngáy.
• Amidan lớn hoặc VA quá phát.
• Bất thường hàm mặt.
• Hội chứng Down hoặc bệnh thần kinh cơ.

Nếu bố/mẹ đã được chẩn đoán OSA, nên chủ động thông báo tiền sử này cho bác sĩ khi trẻ có các triệu chứng trên.

Nếu trẻ tím tái, khó thở rõ, lơ mơ hoặc có dấu hiệu suy hô hấp, cần được đánh giá y tế khẩn cấp.

Trẻ nghi OSA được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể bắt đầu bằng:

Hỏi bệnh sử

Các câu hỏi thường tập trung vào:

• Trẻ có ngáy không?
• Ngáy bao nhiêu đêm?
• Có ngừng thở không?
• Có thở miệng không?
• Có ngủ không yên không?
• Có tè dầm không?
• Có tăng động hoặc khó tập trung không?
• Gia đình có ai mắc OSA không?

Khám đường thở

Bác sĩ có thể đánh giá:

• Amidan.
• Mũi.
• VA khi cần.
• Hàm mặt.
• Cân nặng và tăng trưởng.
• Các yếu tố bệnh nền.

Đo giấc ngủ

NHLBI cho biết trẻ cần được xét nghiệm giấc ngủ để chẩn đoán ngưng thở khi ngủ và xác định loại cũng như mức độ bệnh.

Đa ký giấc ngủ có thể ghi nhận:

• Luồng khí.
• Nỗ lực hô hấp.
• SpO2.
• Nhịp tim.
• Giai đoạn ngủ.
• Cử động.
• Các sự kiện hô hấp.

Tiêu chuẩn chẩn đoán OSA ở trẻ không nên áp dụng máy móc ngưỡng AHI của người lớn.

Việc đọc kết quả cần do bác sĩ/chuyên gia có kinh nghiệm về giấc ngủ trẻ em thực hiện.

Có thể phòng ngừa OSA nếu gia đình có tiền sử bệnh không?

Không thể phòng ngừa hoàn toàn vì một số yếu tố như cấu trúc sọ mặt hoặc đặc điểm sinh học không thể thay đổi.

Tuy nhiên, gia đình có thể giảm một số yếu tố nguy cơ và quan trọng hơn là phát hiện sớm.

Duy trì cân nặng phù hợp

Với trẻ thừa cân/béo phì, nên:

• Ăn uống cân bằng.
• Vận động phù hợp độ tuổi.
• Hạn chế đồ uống nhiều đường.
• Theo dõi biểu đồ tăng trưởng.

Không nên tự áp dụng chế độ giảm cân khắt khe cho trẻ.

Điều trị các vấn đề đường thở trên

Nếu trẻ thường xuyên:

• Nghẹt mũi.
• Viêm mũi dị ứng.
• Thở miệng.
• Có amidan/VA lớn.

nên được bác sĩ đánh giá.

Tránh khói thuốc

Không nên để trẻ tiếp xúc với:

• Khói thuốc lá.
• Thuốc lá điện tử.
• Môi trường nhiều khói.

Theo dõi giấc ngủ

Ở gia đình có bố hoặc mẹ mắc OSA, phụ huynh nên để ý:

• Tiếng ngáy.
• Kiểu thở.
• Tư thế ngủ.
• Thở miệng.
• Ngừng thở.
• Hành vi ban ngày.

Nếu nghi ngờ, có thể quay một đoạn video ngắn khi trẻ ngủ để mô tả triệu chứng cho bác sĩ. Video có thể hỗ trợ khai thác bệnh sử nhưng không thay thế xét nghiệm giấc ngủ.

Có nên tầm soát tất cả con của người mắc OSA?

Không có nghĩa tất cả trẻ phải làm PSG chỉ vì bố hoặc mẹ mắc OSA.

Cách tiếp cận thực tế hơn là:

1. Biết tiền sử gia đình.
2. Chủ động hỏi về ngáy và hô hấp khi ngủ.
3. Quan sát triệu chứng ban ngày.
4. Đánh giá thêm nếu trẻ có yếu tố nguy cơ.
5. Đi khám khi xuất hiện dấu hiệu nghi ngờ.
6. Đo giấc ngủ khi bác sĩ thấy có chỉ định.

Điểm quan trọng nhất là không bỏ qua triệu chứng chỉ vì trẻ còn nhỏ.

Câu hỏi thường gặp

Kết luận

Ngưng thở khi ngủ có yếu tố di truyền, nhưng không phải bệnh mà bố mẹ mắc thì con chắc chắn sẽ mắc. OSA là kết quả của nhiều yếu tố kết hợp, trong đó tiền sử gia đình, cấu trúc hàm mặt, đường thở, béo phì và các đặc điểm sinh lý đều có thể góp phần làm tăng nguy cơ.

Điều quan trọng đối với gia đình đã có người mắc OSA là tầm soát bằng triệu chứng sớm hơn.

Nếu trẻ có bố/mẹ mắc OSA + ngáy thường xuyên + thở miệng/ngừng thở/ngủ không yên hoặc tăng động, khó tập trung thì nên đưa trẻ đi đánh giá thay vì chờ đến khi triệu chứng rõ hoặc ảnh hưởng nhiều đến học tập và phát triển.

Đặc biệt, OSA ở trẻ em không biểu hiện hoàn toàn giống người lớn. Tăng động, khó tập trung, học kém hoặc tè dầm đôi khi là những dấu hiệu khiến phụ huynh cần nhìn lại chất lượng giấc ngủ của trẻ.

Tài liệu tham khảo

1. National Heart, Lung, and Blood Institute. Sleep Apnea in Children.
2. American Academy of Pediatrics. Diagnosis and Management of Childhood Obstructive Sleep Apnea Syndrome. Pediatrics. 2012.
3. Au CT, Zhang J, Cheung JYF, et al. Familial Aggregation and Heritability of Obstructive Sleep Apnea Using Children Probands. Journal of Clinical Sleep Medicine. 2019.
4. Mukherjee S, Saxena R, Palmer LJ. The Genetics of Obstructive Sleep Apnoea. Respirology. 2018.
5. Varvarigou V, Dahabreh IJ, Malhotra A, Kales SN. A Review of Genetic Association Studies of Obstructive Sleep Apnea. Sleep. 2011.
6. Friberg D, Lundkvist K, Li X, Sundquist K. Sibling Risk of Pediatric Obstructive Sleep Apnea Syndrome and Adenotonsillar Hypertrophy. Sleep. 2009.
7. American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Treatment of Children and Adolescents With Obesity. Pediatrics. 2023.

Hotline/Zalo: 0916 872 112
Gmail: contact@cpap.vn
Địa chỉ cửa hàng:

TP HCM: 112 – 114 Đường 32, Tiểu khu 1, phường An Lạc, TP. HCM

Hà Nội CS1: P828, Số 26 đường Láng, phường Đống Đa, Hà Nội​

Hà Nội CS2: Số 33 ngõ 4 Phương Mai, phường Phương Mai, Hà Nội

Đà Nẵng: K68/31 Bùi Tá Hán, phường Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng